Hemocromatosis hereditaria

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad de la sangre que causa que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que come. El hierro es un mineral que está presente en muchos alimentos. Pero demasiado hierro es tóxico para el cuerpo. El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos del cuerpo. Con el tiempo, el hierro se acumula en el cuerpo (sobrecarga de hierro). Puede dañar los tejidos y los órganos. Demasiado hierro en el corazón, hígado, páncreas y glándula pituitaria puede causar problemas graves.

Hay otros tipos de hemocromatosis. Por ejemplo:

• Hemocromatosis juvenil. Es una afección hereditaria poco frecuente que afecta a adolescentes y adultos jóvenes entre 15 y 30 años. Esto causa una sobrecarga de hierro grave. Puede causar enfermedades del corazón y del hígado.

• Hemocromatosis neonatal. Es una forma hereditaria por la cual el hierro se acumula muy rápido en el hígado del bebé antes del parto. Puede causar daños graves en ese órgano.

• Hemocromatosis por transfusión. Este tipo no es hereditario, pero afecta a personas con algunos tipos de trastornos en la sangre que necesitan muchas transfusiones de sangre. Con el tiempo, estas transfusiones pueden causar una sobrecarga de hierro.

¿Cuáles son las causas de la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis es una enfermedad genética. Esto significa que se transmite de padres a hijos por los genes. Es más común en las personas de raza blanca cuyas familias provienen del norte de Europa. Afecta a varones y mujeres por igual. La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos.

Es posible que usted haya nacido con esta afección si hereda dos genes de hemocromatosis, uno de cada progenitor. Si tiene solo uno de estos genes, se llama portador del gen. No tiene síntomas. Pero corre más riesgo de tener un hijo con esta afección.

Si los padres sin hemocromatosis tienen un hijo con este trastorno, existe un 25 % de probabilidades de que cualquier otro hijo nazca con esta afección. Padres, hijos o hermanos (parentesco en primer grado) de personas con hemocromatosis deben hacerse pruebas para detectar este trastorno.

Es más frecuente que los hombres con esta afección tengan mucho hierro. Los hombres tienden a mostrar síntomas a una edad más temprana que las mujeres. Esto es probable debido a que las mujeres pierden hierro todos los meses cuando menstrúan.

Nota:

Entendemos que el género es un espectro. Es probable que usemos términos diferenciados en función del género para hablar sobre anatomía y riesgos de la salud. Use esta información de la forma que mejor se adecue a usted y al proveedor cuando conversen sobre su atención médica.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Entre los síntomas, se incluyen los siguientes:

• Falta de energía (aletargamiento) o debilidad

• Irritabilidad

• Depresión

• Dolor en las articulaciones

• Piel de color bronce o amarillento

• Pérdida de vello corporal

• Imposibilidad de tener una erección (impotencia)

• Falta de menstruación

• Infección

Las siguientes son consecuencias de la hemocromatosis grave o sin tratar:

• Problemas de la función hepática e hígado agrandado

• Anomalía del ritmo cardíaco

• Insuficiencia cardíaca

• Agrandamiento del bazo

• Diabetes

Los síntomas pueden ser parecidos a otros problemas de salud. Consulte siempre con su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

La enfermedad suele detectarse a través de un análisis de sangre de rutina. El proveedor de atención médica analizará su historia clínica y le hará una exploración física. Puede realizarle uno o más de los siguientes exámenes:

• Niveles de hierro. Las personas con hemocromatosis tienen niveles altos de hierro en la sangre.

• Prueba de saturación de la transferrina. Mediante esta prueba de sangre, se mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que tienen mucho hierro. Sirve para detectar la enfermedad de manera temprana.

• Niveles de ferritina. La ferritina es una proteína de la sangre. Aumenta cuando el nivel de sodio en el cuerpo sube. Aumenta significativamente cuando los niveles de hierro son muy altos.

• Biopsia del hígado. Se extrae una muestra pequeña de tejido o células del hígado para analizarlas con un microscopio.

• Pruebas genéticas. En esta prueba de sangre se buscan alteraciones genéticas que causen hemocromatosis hereditaria.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

El tratamiento puede incluir:

• Flebotomía. Este procedimiento quita sangre del cuerpo. Se hace frecuentemente al principio hasta que los niveles de hierro vuelven a la normalidad. Se puede hacer una o dos veces al año según se necesite.

• Terapia de quelación. En este tratamiento se usan medicamentos para eliminar hierro del cuerpo.

• No tomar suplementos de hierro ni de vitamina C. La vitamina C aumenta la cantidad de hierro que el cuerpo puede absorber.

• No beba demasiado alcohol

• Tratamiento de las complicaciones por hemocromatosis. Por ejemplo, diabetes o problemas en el corazón o el hígado.

Si los niveles de hierro vuelven a la normalidad antes de que se dañe algún órgano, puede vivir muchos años con este trastorno.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de hemocromatosis?

Si no se trata, la hemocromatosis puede derivar en lo siguiente:

• Problemas de la función hepática e hígado agrandado

• Anomalía del ritmo cardíaco

• Insuficiencia cardíaca

• Agrandamiento del bazo

• Diabetes

Cómo vivir con hemocromatosis

La hemocromatosis es una afección que dura toda la vida. Puede causar problemas si lo niveles de hierro en la sangre no se mantienen normales. Se necesita un tratamiento frecuente con flebotomía o terapia de quelación para reducir los niveles de hierro. Colabore con el proveedor de atención médica para controlar los niveles de hierro en la sangre. No tome suplementos de hierro ni de vitamina C. No beba demasiado alcohol. Hable con el proveedor de atención médica para saber cuál es una cantidad de alcohol segura para usted. Además, no coma ostras crudas. Pueden causar una infección bacteriana llamada vibriosis que puede ser grave en personas con hemocromatosis.

Información importante sobre la hemocromatosis

• La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos.

• Causa que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que come.

• El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos del cuerpo. Con el tiempo, se acumula y puede dañar los tejidos y los órganos.

• Los síntomas tempranos incluyen aletargamiento, debilidad, irritabilidad, depresión, dolor en las articulaciones, piel de color amarillento y pérdida de vello corporal.

• Se necesita un tratamiento frecuente con flebotomía o terapia de quelación para reducir los niveles de hierro.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.